多年来一直致力于单基因遗传病病致病基因发现和功能研究工作，先后发现人类NOGGIN基因突变导致指趾关节骨性融合、人类LRP5基因突变导致骨质疏松假性神经胶质瘤综合征、人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征、SCL33A1基因突变导致遗传性痉挛性截瘫。2007年我们发现人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征，患者除表现为智力低下外，还表现为身材矮小、短指、失语、单核细胞增多等多方面发育异常。CUL4B属于cullin家族，作为骨架蛋白参入构成真核生物中最大的一类E3连接酶家族Cullin-Ring E3连接酶复合物（Cullin-Ring ubiquitin ligases, CRLs）。CRLs参与调控细胞周期、信号传导、DNA损伤修复、基因表达、染色质重塑和胚胎发育等过程。