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个人简介
多年来一直致力于单基因遗传病病致病基因发现和功能研究工作,先后发现人类NOGGIN基因突变导致指趾关节骨性融合、人类LRP5基因突变导致骨质疏松假性神经胶质瘤综合征、人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征、SCL33A1基因突变导致遗传性痉挛性截瘫。2007年我们发现人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征,患者除表现为智力低下外,还表现为身材矮小、短指、失语、单核细胞增多等多方面发育异常。CUL4B属于cullin家族,作为骨架蛋白参入构成真核生物中最大的一类E3连接酶家族Cullin-Ring E3连接酶复合物(Cullin-Ring ubiquitin ligases, CRLs)。CRLs参与调控细胞周期、信号传导、DNA损伤修复、基因表达、染色质重塑和胚胎发育等过程。
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论文共 232 篇作者统计合作学者相似作者
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Neoplasia (New York, N.Y.) (2024): 101005-101005
Beibei Guo, Yawen Zheng,Yujia Fan,Yang Yang,Yuxing Wang,Liping Qin, Yachun An, Xiaoran Xu,Xiyu Zhang,Gongping Sun,Hao Dou,Changshun Shao,
Neoplasia (2024)
Beibei Guo,Xiaohan Huo, Xueyong Xie,Xiaohui Zhang,Jiabei Lian,Xiyu Zhang,Yaoqin Gong,Hao Dou,Yujia Fan, Yunuo Mao,Jinshen Wang,Huili Hu
Scientific reportsno. 1 (2024): 9906-9906
Neoplasia: An International Journal for Oncology Research (2024): 101005
引用0浏览0引用
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Cell Death & Diseaseno. 2 (2024): 1-13
Ruiqi Yu,Hong Han, Shuxian Chu, Yijun Ding,Shiqi Jin,Yufeng Wang,Wei Jiang,Yuting Liu,Yongxin Zou,Molin Wang,Qiao Liu,Gongping Sun,
BONE RESEARCHno. 1 (2023): 1-15
Shiqi Jin,Yu Song, Li Zhou,Wei Jiang,Liping Qin,Yufeng Wang,Ruiqi Yu,Yuting Liu, Yujie Diao,Fan Zhang, Kaixuan Liu,Peishan Li,
Cell reportsno. 6 (2023): 112550-112550
crossref(2023)
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